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研究背景：

食用豆类为应对气候变化、生物多样性保护以及可持续农业和健康饮食需求等全球挑战提供了宝贵资源。其中，普通菜豆（Phaseolus vulgaris L.）作为二倍体（2n=2x=22）且主要为自花授粉的一年生豆类作物，在农业中占据重要地位。作为进化模型，菜豆揭示了约15万至20万年前从墨西哥至南美洲的扩张历程，形成了Mesoamerican（中美洲）与Andean（安第斯）山脉两大遗传独特的基因库。先前基于单一基因组的研究已初步揭示其种群结构和适应性状，但泛基因组的详细探索将提供更全面的遗传多样性理解，促进菜豆的进一步改良与利用。

研究材料：

五个高质量菜豆基因组：G19833 v2.1、BAT93、JaloEPP558、MIDAS和G12873。339个低覆盖度的全基因组测序样本：包含10个野生品种、220个驯化品种以及109份温室培育材料。

研究方法：

测序方案：

二代Illumina WGS测序：9~18×/每样。

二代Illumina RNA测序：取G12873和MIDAS的叶片组织进行RNA-seq。

三代ONT测序：G12873（69×）和MIDAS（50×）。

三代PacBio HIFI测序：BAT93（40×）和JaloEEP558（56×）。

分析方案：

1.泛基因组构建及功能注释

2.变异检测及PAV检测

3.群体结构分析：PCA分析、进化树构建

4.群体进化分析：Ka/Ks计算、FST分析

5.全基因组关联分析

6.统计分析：方差分析、Fisher检验

主要研究结果：

菜豆泛基因组的特征描述

通过构建邻接（NJ）系统发育树（图2a）与基于PAVs的主成分分析（PCA，图2b），全面揭示了菜豆的三个生态地理基因库特征及其内部遗传结构。NJ树与PCA结果均强有力地确认了Mesoamerican（M）、Andean（A）及秘鲁/厄瓜多尔北部（PhI）种群的存在，并进一步将M1种群细分为A、B两个显著不同的集群。针对M1的方差分析表明，M1-A与M1-B在开花时间上存在显著差异（图2c），这一发现凸显了遗传多样性与关键适应性状之间的紧密联系。

在考察各亚群PAVs总数时，作者发现野生种较栽培种具有更多的PAV数目和更高的遗传多样性，这支持驯化过程中遗传多样性减少的观点。此外，M1和A2比其他驯化的亚群拥有更多的PAVs，这表明，M1与A2可能为该地区最早驯化的种群，其后衍生出其他亚群（图2d）。

为了研究PAVs对重要性状（开花时间）变异的影响，作者对218份美洲和欧洲菜豆的开花时间进行PAV-GWAS分析，结果表明35个候选PAVs与开花时间和光周期敏感性的显著关联。特别地，Phvul.003G185200的PAV与早花表型相关（图3a），该PAV与拟南芥中的HDA5基因同源，后者编码一种脱乙酰酶。值得注意的是，拟南芥中HDA5表达模式受损的突变体表现出晚花表型，这是由于两个花抑制基因FLC和MAF1的上调所致。与菜豆中携带该基因的品种相比，缺乏Phvul.003G185200品种表现出早花表型（图3b）。此外，Phvul.003G185200在所有Mesoamerican种群中均存在，而在Andean基因池中的存在率仅为18%（图3c）。Phvul.003G185200在Mesoamerican和Andean基因池中的不同分布可能表明其在种群分化过程的丢失与适应性反应相关。此外，GWAS分析的候选PAVs中近半数位于NRR区域，凸显了泛基因组在解析重要经济性状变异中的关键作用。

野生扩张到南美洲时泛基因组收缩

驯化过程中基因丢失的选择痕迹